CNV的形成機制

　　1、非等位同源重組(NAHR)：由兩條同源的、但在基因組不同位置重復出現的、高度相似性的DNA序列配對并發(fā)生序列交換造成的。

　　2、非等位同源末端連接(NHEJ)：可以發(fā)生在細胞周期的各個(gè)時(shí)相，為DNA雙鏈斷裂的修復機制，產(chǎn)生一些結構簡(jiǎn)單的CNV。

　　非同源末端連接，是真核細胞雙鏈DNA斷裂時(shí)的修復機制。生理性的、病理性的DNA雙鏈斷裂都使用這一修復機制，同時(shí)現研究也認為NHEJ為腫瘤病人產(chǎn)生染色體易位畸變的主要機制。

　　3、復制叉停滯和模板轉換(Fos Tes)：基于DNA復制過(guò)程的復制錯誤機制，產(chǎn)生含復雜結構的CNV。

　　當DNA復制叉停滯時(shí)，滯后鏈可從模板上脫落，通過(guò)微同源序列轉到另一個(gè)復制叉上重新開(kāi)始合成DNA。產(chǎn)生模板轉換的兩個(gè)復制叉在空間位置上會(huì )彼此接近，新的復制叉可以在起始復制叉的上游也可以是下游。

　　鹽水穿刺cnv檢測是檢查胎兒是否存在基因拷貝變異數量異常的，這個(gè)檢查如果有問(wèn)題可能會(huì )存在一些遺傳性的疾病。羊水穿刺，較好的時(shí)間是16到20周?？梢詸z測出胎兒有宮內窘迫的現象，畸形，胎兒唐氏綜合征等疾病。羊水穿刺是一種有創(chuàng )性的檢查，有一定的風(fēng)險性，檢查結果也并不是*可靠，所以不能*檢查出胎兒所有的畸形。在羊水穿刺檢查中畸形胎兒之測定將是*診斷意義的一種。胎兒畸形之形成原因有二，內在的及遺傳因子的問(wèn)題，外在妊娠期間服用藥物，羊水穿刺結果一般檢查以后2到3周就可以出來(lái)平時(shí)保持一個(gè)良好的生活狀態(tài)。